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Osteogénesis imperfecta

Revisado por: Michael B. Bober, MD

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es un trastorno de origen genético que impide que el cuerpo fabrique unos huesos fuertes.

Las personas con osteogénesis imperfecta pueden tener unos huesos que se rompen fácilmente, por lo que esta afección también se conoce coloquialmente como enfermedad de los huesos de cristal.

¿Cuál es la causa de la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta ocurre debido a un defecto en el gen que fabrica una proteína llamada colágeno. El colágeno es un componente fundamental de los huesos.

Las personas con osteogénesis imperfecta nacen con esta afección. O no tienen suficiente colágeno en los huesos o su colágeno no funciona como debería funcionar. Esto hace que sus huesos sean más débiles y frágiles que los huesos normales. La enfermedad también puede provocar deformaciones óseas. (Un hueso deformado no tiene una forma normal).

El defecto genético se puede heredar de uno de los padres. Los niños con osteogénesis imperfecta a menudo tienen un padre que presenta esta afección. A veces, la alteración genética ocurre espontáneamente en el momento de la concepción.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la osteogénesis imperfecta?

La gravedad de la osteogénesis imperfecta puede variar. Algunas personas no saben que padecen esta enfermedad hasta que se caen y se rompan un hueso. Para ellas, el único síntoma de la osteogénesis imperfecta puede ser tener fracturas óseas ocasionales. Otras personas pueden sufrir muchas fracturas óseas sin causa aparente.

Los signos de la osteogénesis imperfecta incluyen:

  • huesos que se rompen sin una causa conocida o por un traumatismo muy leve
  • dolor de huesos
  • anomalías ósea (como escoliosis o piernas arqueadas)
  • estatura baja
  • dientes frágiles (la llamada "dentinogénesis imperfecta")
  • una tonalidad azulada, amoratada o agrisada en la esclerótica (el blanco de los ojos)
  • cara de forma triangular
  • pérdidas auditivas en la edad adulta
  • articulaciones laxas

¿Cuáles son los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta?

Los médicos clasifican los diferentes tipos de osteogénesis imperfecta según la gravedad de la afección. Hasta la fecha, se han identificado 15 tipos de osteogénesis imperfecta.

La mayoría de los casos de osteogénesis imperfecta presentan síntomas que se incluyen dentro de una de estas cuatro categorías:

Tipo I: es la forma más frecuente de osteogénesis imperfecta y la más leve. Las personas que sufren este tipo de osteogénesis tienen menos colágeno de lo normal. Esto hace que sus huesos sean frágiles, pero no presentan deformidades óseas. La primera fractura suele ocurrir cuando el niño empieza a andar. Las fracturas disminuyen típicamente después de la pubertad.

Tipo II: es la forma más grave de osteogénesis imperfecta. Los bebés con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen nacer con muchas fracturas, son muy pequeños y tienen graves problemas respiratorios. Por este motivo, la mayoría no sobrevive.

Tipo III: también provoca fracturas dentro del útero materno. Los niños que nacen con este tipo de osteogénesis imperfecta suelen ser más bajos que sus compañeros de edad y pueden presentar malformaciones óseas importantes, problemas respiratorios (que pueden ser de riesgo vital), dientes frágiles, columna vertebral curvada, deformidades en la caja torácica y otros problemas.

Tipo IV: se considera una forma moderada de osteogénesis imperfecta. Puede causar deformidades óseas de leves a graves, estatura baja, fracturas frecuentes (que pueden disminuir después de la pubertad) y columna vertebral curvada.

¿Cómo se diagnostica la osteogénesis imperfecta?

Aparte de tener en cuenta los antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, los médicos se fijan en la presencia de fracturas óseas frecuentes o inexplicables, los problemas dentales, la esclerótica de tonalidad azulada, la baja estatura y otros síntomas o signos indicativos de esta enfermedad en el niño.

Para confirmar el diagnóstico, se solicitan pruebas como:

  • radiografías, que pueden mostrar fracturas curadas
  • pruebas del ADN, para identificar la mutación en el gen del colágeno
  • análisis de sangre o de orina, para asegurarse de que los síntomas no estén causados por otras afecciones, como el raquitismo
  • pruebas bioquímicas, que pueden incluir una muestra de la piel para examinar el colágeno.

En los casos graves, las pruebas prenatales (como las ecografías) permiten detectar fracturas y malformaciones óseas antes de que nazca el bebé.

¿Cómo se trata la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas específicos que presenta el niño, y pueden incluir la fisioterapia, el uso de dispositivos de ayuda para la movilidad, la terapia ocupacional, la medicación y la cirugía. La meta consiste en prevenir las fracturas, tratarlas adecuadamente cuando ocurran, preservar la movilidad y la independencia, y reforzar los huesos y los músculos.

El equipo responsable del tratamiento puede incluir un médico de atención primaria, un traumatólogo, especialistas en rehabilitación, un endocrinólogo, un genetista, un neurólogo y un neumólogo.

Prevenir las fracturas óseas

Prevenir las fracturas óseas es fundamental para las personas con osteogénesis imperfecta. El riesgo de sufrir fracturas óseas se puede reducir de diferentes formas, incluyendo las siguientes:

  • evitar aquellas actividades que supongan un riesgo de caída o de choque o que ejerzan demasiado estrés sobre los huesos
  • hacer ejercicios de bajo impacto (como nadar) para desarrollar la fuerza y la movilidad muscular, así como para aumentar la fortaleza ósea

Tratamiento de las fracturas

Cuando los huesos se rompen, es importante tratarlos de inmediato con escayolas, férulas y aparatos ortopédicos. Los traumatólogos (médicos especializados en el tratamiento de problemas óseos) pueden recomendar el uso de dispositivos ortopédicos ligeros que permiten cierto nivel de movimiento durante el proceso de curación.

Fisioterapia

La fisioterapia puede ser de gran ayuda para muchos niños con osteogénesis imperfecta. Les puede ayudar a desarrollar la fuerza muscular (lo que favorece el mantenimiento de la función), a incrementar la capacidad aeróbica y a mejorar la respiración. Los niños que lo necesiten pueden aprender a utilizar dispositivos de ayuda que favorezcan la movilidad y los ayuden a desplazarse. A los niños más pequeños, la fisioterapia los puede ayudar en el desarrollo de las habilidades motoras.

Medicamentos

Los médicos pueden recetar medicamentos que refuerzan los huesos, al aumentar su densidad ósea, lo que reducirá las probabilidades de ulteriores fracturas óseas. Algunas personas deberán medicarse de por vida para fortalecer sus huesos.

Cirugía

A veces la cirugía es necesaria para reparar una fractura o una deformidad ósea. Los cirujanos también pueden colocar barras metálicas en los huesos largos (como el fémur, la tibia y el húmero) para prevenir posibles fracturas. La cirugía también puede corregir los problemas derivados de la fragilidad de los dientes y ayudar en los problemas auditivos.

De cara al futuro

Las fracturas óseas debidas a la osteogénesis imperfecta suelen disminuir al principio de la etapa adulta, aunque pueden volver a ocurrir más adelante en la vida.

Tomar medidas para prevenir posibles fracturas, junto con un tratamiento médico precoz y mantenido, ayudará a la mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta a llevar una vida sana y productiva.

Revisado por: Michael B. Bober, MD
Fecha de revisión: febrero de 2018